Téléthon: "Avec la recherche, la flamme dans les yeux de mes enfants ne s'éteindra jamais"

La 38e édition du Téléthon se déroule jusqu'à ce samedi. Pierre Tabel, père de deux garçons atteints de la myopathie de Duchenne, a témoigné ce matin sur RMC de l'importance des dons, alors qu'un traitement pionnier développé par l'Association française contre la myopathie (AFM) pourrait rendre espoir aux familles.

Le marathon télévisuel de 30 heures du Téléthon se déroule jusqu'à ce samedi, sur France Télévisions, afin d'obtenir des dons au bénéfice d'avancées médicales et scientifiques visant à combattre les maladies rares. Objectif: dépasser les 93 millions d'euros collectés en 2023. Les dons peuvent être faits au 3637, lors d'une animation, ou sur telethon.fr.

Cette année est particulière, a expliqué à l'AFP Serge Braun, directeur scientifique de l'Association française contre la myopathie (AFM), car "on a enfin un traitement qui pourrait changer le cours de la myopathie de Duchenne, une maladie jusqu'ici réputée incurable". Pierre Tabel, père de trois garçons dont deux sont atteints par cette maladie, a témoigné ce samedi sur RMC, dans Anaïs Matin.

Dégénérescence de l'ensemble des tissus musculaires

La myopathie de Duchenne "se caractérise par une dégénérescence de l'ensemble des tissus musculaires", a rappelé" le père de famille, soulignant la "spécificité" de cette pathologie, à savoir que le "développement de l'enfant est assez normal jusqu'à 4-5 ans", avant que ses "capacités moteurs diminuent", et ce assez rapidement.

Cette maladie rare, qui détruit les muscles et touche un garçon sur 3.000 en France, est la cause emblématique du Téléthon: elle a été à l'origine en 1958 de la création de l'AFM, l'association qui organise l'événement pour financer la recherche sur des maladies génétiques.

L'invité du jour : Pierre Tabel - 30/11

9:11

Dépistage tardif

Pierre Tabel explique que de son côté, le dépistage de ses deux enfants, aujourd'hui âgés de 17 et 15 ans, s'est avéré être tardif. "Ils étaient tous les deux malades, il nous a fallu avoir un troisième pour se rendre compte que le développement moteur était différent. Il était capable de faire ce dont l'aîné était incapable", a-t-il relaté.

Ainsi, le couple se posait déjà des questions antérieurement mais a fait face à une "errance de diagnostic", malgré la consultation de plusieurs spécialistes. "Notre second a une forme de la maladie plus agressive et il s'est mit à diminuer très vite. Monter les escaliers en classe était devenu impossible."

'On est tombé sur une exception"

Lorque le diagnostic est posé pour ses deux enfants, le père se retrouve face à une "vision de la vie totalement différente". "Quand on vous dit que c'est une maladie dégénérative et qu'il n'y a pas de traitement, vous ressortez de l'hôpital anéanti." Surtout que le diagnostic de l'aîné interviendra quatre mois plus tard, car les "signes cliniques étaient ressemblants". "On nous a dit, chez les frères, c'est exactement la même chose. En l'occurence, on est tombé sur une exception", a développé Pierre Tabel.

Aujourd'hui, ses deux enfants ont perdu la capacité de marcher. "J'ai un garçon qui est en fauteuil depuis 5 ans et a des difficultés pour porter un verre à sa bouche et à déglutir. Mon aîné ne peut pas marcher depuis 2 ans mais se maintient un peu meiux au niveau des membres supérieurs".

"Il y a une petite flamme dans les yeux de mes enfants, extrêmement vive. Avec ce type de recherche, elle ne s'éteindra jamais. Mon rôle, en tant que père, c'est de faire en sorte que la flamme grandisse encore demain jusqu'à ce traitement et qu'ils puissent partir dans la vie sur une voie plus facile", confie Pierre Tabel

Cinq enfants de 6 à 10 ans ont bénéficié d'un médicament pionnier qui leur a permis de reconstituer du muscle, sans effets secondaires importants. Présenté lors de deux congrès médicaux, ce traitement sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d'enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-uni, avec pour objectif une commercialisation en "2027-2028", selon Serge Braun. 

Un traitement pionnier

En 2022, Sacha, atteint de la myopathie de Duchenne et que RMC a pu rencontrer lui et sa famille, a fait partie des premiers enfants à recevoir avec succès un traitement de thérapie génique développé par l'AFM. Une chance immense pour sa mère. “Il faut comprendre que là, il a hérité de 40 ans de recherches. Il est arrivé au bon endroit au bon moment. On est dans le cadre d’un essai, et il n’est pas terminé”, a-t-elle expliqué.

Depuis deux ans, le quotidien redevient presque normal pour les parents du jeune garçon de 5 ans. Aujourd’hui, il profite à fond, il se roule par terre, il saute… Il fait tout ce que les enfants de son âge font en fait”, appuie Édouard, son papa.

Pierre Tabel a également rencontré le petit garçon: "Il s'est levé, il est parti en courant. C'est merveilleux, c'est extraordinaire. Il a reçu un traitement qui marche au-delà de ce qu'on pouvait imaginer. Il est en train de reconstituer une masse musculaire à une vitesse... Il gagne en autonomie et en force chaque jour qui passe et cela améliore ses capacités physiques, c'est fantastique", s'est réjoui le père de famille. Il a confié avoir hésité avec sa femme à montrer les images de Sasha à ses deux enfants. "On ne savait pas trop comment ils allaient réagir, mais ils étaient enchantés".

Les dons financent la recherche, boudée par les industriels

Le financement de ces recherches a pu être effectué grâce aux dons, ce qui montre "à quel point c'est utile", a rappelé Pierre Tabel, qui a tenu à souligner qu'il y a 7.000 maladies rares pour lesquelles on a du mal à trouver un modèle économique qui puisse intéresser les industriels car cela représente un groupe de malade trop faibles. Sans la générosité du pbulic, ca devient extrêmemetn compliqué..."

Présentée par Sophie Davant, Nagui et Cyril Féraud, la 38e édition du Téléthon a pour parrain le chanteur Mika. Les dons peuvent être faits au 3637, lors d'une animation, ou sur telethon.fr.

Léo Manson